Наследственные болезни обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания). Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. В настоящее время^{[когда?]} эта группа включает около 700 различных заболеваний.